Η στένωση της αεροφόρου οδού που δημιουργείται από τη μυϊκή χάλαση αυτών των μυών, αποτελεί και το συνηθισμένο στοιχείο του προβλήματος. Σπανιότερα αίτια απόφραξης αποτελούν μορφολογικές ανωμαλίες όπως, ο μικρογναθισμός, ο οπισθογναθισμός, η μακρογλωσσία, η ρινική απόφραξη και η υπερβολική διόγκωση των παρίσθμιων αμυγδαλών ή της φαρυγγικής αμυγδαλής. Το αλκοόλ αυξάνοντας σημαντικά τη χάλαση των ανώτερων αναπνευστικών μυών προδιαθέτει τους πάσχοντες στην άπνοια,. Η άπνοια θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί από τη ναρκοληψία. Παράγοντες κινδύνου είναι η παχυσαρκία, η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, ο υποθυρεοειδισμός, τα ανδρογόνα και η μετεμμηνοπαυσιακή κατάσταση. Η κεντρική άπνοια είναι δυνατόν να σχετίζεται με βαρειά μυασθένεια, με μυϊκή δυστροφία, με διάφορες βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και με τον κεντρικό κυψελιδικό υποαερισμό "Ondine's curse". Η αμιγής κεντρική άπνοια είναι σπάνια.
Οι διαταραχές αερισμού κατά τη διάρκεια του ύπνου εκδηλώνονται με: Άπνοια όταν έχουμε διακοπή της αναπνοής τουλάχιστον για 10 δευτερόλεπτα ή Υπόπνοια όταν υπάρχει μείωση της ροής του αέρα με μείωση του κορεσμού της οξυαιμοσφαιρίνης τουλάχιστον κατά 4% ή μείωση του φυσιολογικώς εισπνεόμενου αέρα κατά 50% ή περισσότερο.

Η άπνοια διακρίνεται σε:

- Kεντρική: όταν δεν υπάρχει αναπνευστική προσπάθεια όσο διαρκεί το απνοϊκό επεισόδιο. Η κεντρική άπνοια κατά τον ύπνο είναι σπάνια. Μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς με πρωτοπαθή κυψελιδικό υποαερισμό ή σε ασθενείς με βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους οφείλεται σε ανωμαλία του αυτόνομου ελέγχου της αναπνοής στον προμήκη ή στους περιφερικούς χημειουποδοχείς,

- Aποφρακτική: όταν η αναπνευστική προσπάθεια διατηρείται καθ’ όλη τη διάρκεια του απνοϊκού επεισοδίου, όμως δεν επιτυγχάνεται η ροή αέρα λόγω της παροδικής απόφραξης των ανώτερων αεραγωγών. Ο κορεσμός του οξυγόνου μειώνεται μετά την διακοπή της ροής του αέρα και το έργο της αναπνοής αυξάνει, συνδεόμενο με αφυπνίσεις, οι οποίες τερματίζουν τα απνοϊκά επεισόδια

- Mικτή: Όταν η απουσία αναπνευστικής προσπάθειας προηγείται της απόφραξης του ανώτερου αεραγωγού κατά το απνοϊκό επεισόδιο. Αρχίζει ως κεντρική και ταχέως μεταπίπτει σε αποφρακτική. Η μικτή άπνοια έχει περισσότερα κοινά με την αποφρακτική παρά με την κεντρική άπνοια.  

Άλλα συμπτώματα και καταστάσεις που σχετίζονται με αποφρακτική άπνοια είναι:
• Παχυσαρκία (Αύξηση του σωματικού βάρους κατά 120% του ιδεώδους, αύξηση του μεγέθους του λαιμού 5 εκ)
• Στένωση του ρινοφαρυγγικού ισθμού και καταστάσεις συνδεόμενες με στένωση της ανώτερης αναπνευστικής οδού.
• Υπέρταση.
• Πρωινοί πονοκέφαλοι.
• Σεξουαλική δυσλειτουργία.
• Ανήσυχος ύπνος.
• Άφθονη εφίδρωση.
• Πρόσφατη αύξηση σωματικού βάρους.
• Επιδείνωση ροχαλητού.
• Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Η διάγνωση της άπνοιας επιβεβαιώνεται με την ολονύκτια παρακολούθηση της αναπνοής με πολυυπνογραφική μελέτη. Καταγράφονται η συχνότητα των απνοϊκών επεισοδίων ανά ώρα (δείκτης άπνοιας), οι άπνοιες και υπόπνοιες ανά ώρα (δείκτης άπνοιας-υπόπνοιας) και τα ξυπνήματα ανά ώρα (δείκτης αφύπνισης). Επιπλέον, θα πρέπει να μετριούνται η συχνότητα και η βαρύτητα των συνοδών καρδιακών αρρυθμιών, ο βαθμός υπερκαπνίας και ο βαθμός ελάττωσης του κορεσμού οξυγόνου.

Οι ενδείξεις για διερεύνηση περιλαμβάνουν :
• Ιστορικό νυκτερινής διακοπής της αναπνοής ανήσυχου ύπνου και δυνατού ροχαλητού, όπως περιγράφεται από το σύντροφο του ασθενούς
• Υπνηλία κατά την ημέρα,
• Ανεξήγητη ερυθροκυττάρωση,
• Πνευμονική υπέρταση ή πνευμονική καρδιά
• Νυκτερινές καρδιακές αρρυθμίες (ιδιαίτερα βραδυκαρδία) που παρατηρούνται στην καταγραφή Holter.
• Αναπνευστική δυσχέρεια.
Οι πάσχοντες από αποφρακτική άπνοια σπάνια αναφέρουν αναπνευστική δυσχέρεια, όποιος όμως βρίσκεται κοντά στον κοιμισμένο πάσχοντα αντιλαμβάνεται μια σαφώς θορυβώδη αναπνοή, αυξημένη κινητικότητα στη διάρκεια του ύπνου, άπνοια Η άπνοια οδηγεί σε προοδευτική ασφυξία, με συνέπεια τη σύντομη αφύπνιση του πάσχοντα, κατά την οποία αποκαθίσταται η βατότητα της αεροφόρου οδού/και η ροή του αέρα επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα.
Η μελέτη του ύπνου με την πολυυπνογραφική εξέταση (polysomnography -PSG) είναι βασική. Με αυτήν καταγράφονται συγχρόνως και συνεχώς διάφορες φυσιολογικές λειτουργίες. Η εξέταση συμπεριλαμβάνει το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το ηλεκτρομυογράφημα το ηλεκτροκαρδιογράφημα την καταγραφή του αναπνεόμενου αέρα, των κινήσεων της κοιλίας του θώρακος και των άκρων, τον κορεσμό του οξυγόνου και την μικροφωνική καταγραφή του ροχαλητού. Η μελέτη του ύπνου είναι σκόπιμο να επαναληφθεί και άλλη μία νύκτα, για να προσδιορισθεί το θεραπευτικό αποτέλεσμα της εφαρμογής της ρινικής θετικής πίεσης (CPAP). Για την ανεύρεση της περιοχής της αεροφόρου οδού, η οποία αποφράσσεται, χρησιμοποιείται η ρινοενδοσκόπηση κατά τον ύπνο. Τα συμπτώματα της έντονης υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας είναι δυνατόν να μετρηθούν αντικειμενικά με τη δοκιμασία του χρόνου, ο οποίος μεσολαβεί μέχρι την επέλευση του ύπνου (MSLT. multiple sleeplatency testing). Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση και άλλων διαταραχών του ύπνου, όπως η ναρκοληψία κ.ά.